Rysy

Rysy spojené s PHLDB1

pleckstrin homology like domain family B member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PHLDB1 15 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Knock knees	Vždy
Shallow acetabular fossae	Vždy
Wide head of thigh bone	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low solidness and mass of the bones	Vždy
Osteopenia	Vždy
Severe platyspondyly	Vždy
Recurrent fractures	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Truncal obesity	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Wry neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Body fails to respond to insulin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PHLDB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test