Tratti

Tratti collegati a PHLDB1

pleckstrin homology like domain family B member 1

La Human Phenotype Ontology collega 15 tratti a PHLDB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Sempre
Knock knees	Sempre
Shallow acetabular fossae	Sempre
Wide head of thigh bone	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low solidness and mass of the bones	Sempre
Osteopenia	Sempre
Severe platyspondyly	Sempre
Recurrent fractures	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Truncal obesity	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Wry neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Darkened and thickened skin	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Body fails to respond to insulin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PHLDB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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