Merkmale

Mit PHLDB1 verknüpfte Merkmale

pleckstrin homology like domain family B member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit PHLDB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Immer
Knock knees	Immer
Shallow acetabular fossae	Immer
Wide head of thigh bone	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Immer
Osteopenia	Immer
Severe platyspondyly	Immer
Recurrent fractures	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Truncal obesity	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkened and thickened skin	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Body fails to respond to insulin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PHLDB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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