Trăsături

Trăsături asociate cu PHLDB1

pleckstrin homology like domain family B member 1

Human Phenotype Ontology asociază 15 trăsături cu PHLDB1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowed legs	Întotdeauna
Knock knees	Întotdeauna
Shallow acetabular fossae	Întotdeauna
Wide head of thigh bone	Des (30–79%)
Hip dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low solidness and mass of the bones	Întotdeauna
Osteopenia	Întotdeauna
Severe platyspondyly	Întotdeauna
Recurrent fractures	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Truncal obesity	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wry neck	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Darkened and thickened skin	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Body fails to respond to insulin	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PHLDB1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu