Ominaisuudet

Geeniin PHLDB1 yhdistetyt ominaisuudet

pleckstrin homology like domain family B member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PHLDB1-geeniin 15 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Aina
Knock knees	Aina
Shallow acetabular fossae	Aina
Wide head of thigh bone	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low solidness and mass of the bones	Aina
Osteopenia	Aina
Severe platyspondyly	Aina
Recurrent fractures	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Truncal obesity	Aina
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wry neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Darkened and thickened skin	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Body fails to respond to insulin	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PHLDB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test