Jellemzők

A(z) PHLDB1 génhez kapcsolódó jellemzők

pleckstrin homology like domain family B member 1

A Human Phenotype Ontology 15 jellemzőt kapcsol a(z) PHLDB1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bowed legs	Mindig
Knock knees	Mindig
Shallow acetabular fossae	Mindig
Wide head of thigh bone	Gyakran (30–79%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low solidness and mass of the bones	Mindig
Osteopenia	Mindig
Severe platyspondyly	Mindig
Recurrent fractures	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Truncal obesity	Mindig
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wry neck	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue outer white part of eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Darkened and thickened skin	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Body fails to respond to insulin	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PHLDB1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet