Tunnused

Geeniga PHLDB1 seotud tunnused

pleckstrin homology like domain family B member 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PHLDB1 15 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bowed legs	Alati
Knock knees	Alati
Shallow acetabular fossae	Alati
Wide head of thigh bone	Sageli (30–79%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low solidness and mass of the bones	Alati
Osteopenia	Alati
Severe platyspondyly	Alati
Recurrent fractures	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Truncal obesity	Alati
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wry neck	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeball	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Darkened and thickened skin	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Body fails to respond to insulin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PHLDB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test