Požymiai

Su PHLDB1 susiję požymiai

pleckstrin homology like domain family B member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 15 požymių su PHLDB1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowed legs	Visada
Knock knees	Visada
Shallow acetabular fossae	Visada
Wide head of thigh bone	Dažnai (30–79%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low solidness and mass of the bones	Visada
Osteopenia	Visada
Severe platyspondyly	Visada
Recurrent fractures	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Truncal obesity	Visada
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wry neck	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Darkened and thickened skin	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Body fails to respond to insulin	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PHLDB1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test