Egenskaper

Egenskaper kopplade till PHLDB1

pleckstrin homology like domain family B member 1

Human Phenotype Ontology kopplar 15 egenskaper till PHLDB1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowed legs	Alltid
Knock knees	Alltid
Shallow acetabular fossae	Alltid
Wide head of thigh bone	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low solidness and mass of the bones	Alltid
Osteopenia	Alltid
Severe platyspondyly	Alltid
Recurrent fractures	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Truncal obesity	Alltid
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wry neck	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Darkened and thickened skin	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Body fails to respond to insulin	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PHLDB1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test