Egenskaber

Egenskaber knyttet til PHLDB1

pleckstrin homology like domain family B member 1

Human Phenotype Ontology knytter 15 egenskaber til PHLDB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Altid
Knock knees	Altid
Shallow acetabular fossae	Altid
Wide head of thigh bone	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low solidness and mass of the bones	Altid
Osteopenia	Altid
Severe platyspondyly	Altid
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Truncal obesity	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wry neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Body fails to respond to insulin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PHLDB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test