Özellikler

PHLDB1 ile ilişkili özellikler

pleckstrin homology like domain family B member 1

Human Phenotype Ontology, PHLDB1 ile ilişkili 15 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowed legs	Her zaman
Knock knees	Her zaman
Shallow acetabular fossae	Her zaman
Wide head of thigh bone	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low solidness and mass of the bones	Her zaman
Osteopenia	Her zaman
Severe platyspondyly	Her zaman
Recurrent fractures	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Truncal obesity	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wry neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Darkened and thickened skin	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Body fails to respond to insulin	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PHLDB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al