Cechy

Cechy powiązane z PHLDB1

pleckstrin homology like domain family B member 1

Human Phenotype Ontology łączy z PHLDB1 15 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Zawsze
Knock knees	Zawsze
Shallow acetabular fossae	Zawsze
Wide head of thigh bone	Często (30–79%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low solidness and mass of the bones	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Severe platyspondyly	Zawsze
Recurrent fractures	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Truncal obesity	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Wry neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Darkened and thickened skin	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Body fails to respond to insulin	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PHLDB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test