Rasgos

Rasgos asociados a PHLDB1

pleckstrin homology like domain family B member 1

El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a PHLDB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowed legs	Siempre
Knock knees	Siempre
Shallow acetabular fossae	Siempre
Wide head of thigh bone	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low solidness and mass of the bones	Siempre
Osteopenia	Siempre
Severe platyspondyly	Siempre
Recurrent fractures	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Truncal obesity	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wry neck	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Darkened and thickened skin	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Body fails to respond to insulin	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PHLDB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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