Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PHLDB1

pleckstrin homology like domain family B member 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 15 kenmerken aan PHLDB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowed legs	Altijd
Knock knees	Altijd
Shallow acetabular fossae	Altijd
Wide head of thigh bone	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low solidness and mass of the bones	Altijd
Osteopenia	Altijd
Severe platyspondyly	Altijd
Recurrent fractures	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Truncal obesity	Altijd
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wry neck	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeball	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Darkened and thickened skin	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Body fails to respond to insulin	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PHLDB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen