Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s LMBRD1

LMBR1 domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s LMBRD1 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood homocystineVždy
Methylmalonic acidemiaVždy
Methylmalonic aciduriaVždy
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationVelmi často (80–99 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationVelmi často (80–99 %)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentrationVelmi často (80–99 %)
Vitamin B12 deficiencyVelmi často (80–99 %)
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationNěkdy (5–29 %)
Decreased methionine synthase activityNezaznamenáno
Decreased plasma methionineNezaznamenáno
High blood cystathionine levelsNezaznamenáno
High urine cystathionine levelsNezaznamenáno
High urine homocystine levelsNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormal facial shapeČasto (30–79 %)
Inflammation of the mouthČasto (30–79 %)
Cleft palateNěkdy (5–29 %)
Inflammation of the tongueNěkdy (5–29 %)
Eye foldsNezaznamenáno
High palateNezaznamenáno
Thin red part of the upper lipNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Megaloblastic anemiaVelmi často (80–99 %)
Intraventricular hemorrhageNěkdy (5–29 %)
Low blood cell countNěkdy (5–29 %)
Low blood neutrophil countNěkdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinNěkdy (5–29 %)
Low platelet countNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
EpilepsyČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
LethargyČasto (30–79 %)
Neurodevelopmental delayČasto (30–79 %)
IncoordinationNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightČasto (30–79 %)
Growth delayČasto (30–79 %)
Prenatal growth deficiencyČasto (30–79 %)
Small for gestational ageČasto (30–79 %)
Short statureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the heartČasto (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNěkdy (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyNěkdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosusNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagusNěkdy (5–29 %)
Enlarged liverNěkdy (5–29 %)
Reduced number of intrahepatic bile ductsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsNezaznamenáno
Small earsNezaznamenáno

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent infectionsČasto (30–79 %)
Skin rashNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Club feetNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Absent kidney on one sideNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LMBRD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test