Traits

Traits linked to LMBRD1

LMBR1 domain containing 1

The Human Phenotype Ontology links 53 traits to LMBRD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood homocystine	Πάντα
Methylmalonic acidemia	Πάντα
Methylmalonic aciduria	Πάντα
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Vitamin B12 deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased methionine synthase activity	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased plasma methionine	Δεν έχει καταγραφεί
High blood cystathionine levels	Δεν έχει καταγραφεί
High urine cystathionine levels	Δεν έχει καταγραφεί
High urine homocystine levels	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Inflammation of the mouth	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
Thin red part of the upper lip	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Megaloblastic anemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Intraventricular hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood cell count	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood neutrophil count	Μερικές φορές (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Incoordination	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί
Small ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)
Skin rash	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent kidney on one side	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LMBRD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας