Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LMBRD1 susiję požymiai

LMBR1 domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su LMBRD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood homocystineVisada
Methylmalonic acidemiaVisada
Methylmalonic aciduriaVisada
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentrationLabai dažnai (80–99%)
Vitamin B12 deficiencyLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationKartais (5–29%)
Decreased methionine synthase activityNeužfiksuota
Decreased plasma methionineNeužfiksuota
High blood cystathionine levelsNeužfiksuota
High urine cystathionine levelsNeužfiksuota
High urine homocystine levelsNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Inflammation of the mouthDažnai (30–79%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Inflammation of the tongueKartais (5–29%)
Eye foldsNeužfiksuota
High palateNeužfiksuota
Thin red part of the upper lipNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Megaloblastic anemiaLabai dažnai (80–99%)
Intraventricular hemorrhageKartais (5–29%)
Low blood cell countKartais (5–29%)
Low blood neutrophil countKartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinKartais (5–29%)
Low platelet countKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
LethargyDažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delayDažnai (30–79%)
IncoordinationNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)
Growth delayDažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Small for gestational ageDažnai (30–79%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heartDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagusKartais (5–29%)
Enlarged liverKartais (5–29%)
Reduced number of intrahepatic bile ductsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsNeužfiksuota
Small earsNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)
Skin rashKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LMBRD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test