İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

LMBRD1 ile ilişkili özellikler

LMBR1 domain containing 1

Human Phenotype Ontology, LMBRD1 ile ilişkili 53 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood homocystineHer zaman
Methylmalonic acidemiaHer zaman
Methylmalonic aciduriaHer zaman
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationÇok sık (%80–99)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationÇok sık (%80–99)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentrationÇok sık (%80–99)
Vitamin B12 deficiencyÇok sık (%80–99)
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationBazen (%5–29)
Decreased methionine synthase activityKaydedilmedi
Decreased plasma methionineKaydedilmedi
High blood cystathionine levelsKaydedilmedi
High urine cystathionine levelsKaydedilmedi
High urine homocystine levelsKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shapeSık (%30–79)
Inflammation of the mouthSık (%30–79)
Cleft palateBazen (%5–29)
Inflammation of the tongueBazen (%5–29)
Eye foldsKaydedilmedi
High palateKaydedilmedi
Thin red part of the upper lipKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Megaloblastic anemiaÇok sık (%80–99)
Intraventricular hemorrhageBazen (%5–29)
Low blood cell countBazen (%5–29)
Low blood neutrophil countBazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobinBazen (%5–29)
Low platelet countBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsySık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
LethargySık (%30–79)
Neurodevelopmental delaySık (%30–79)
IncoordinationKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)
Growth delaySık (%30–79)
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)
Small for gestational ageSık (%30–79)
Short statureBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heartSık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartBazen (%5–29)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyBazen (%5–29)
Patent ductus arteriosusBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Abnormal connection between trachea and esophagusBazen (%5–29)
Enlarged liverBazen (%5–29)
Reduced number of intrahepatic bile ductsBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsKaydedilmedi
Small earsKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsSık (%30–79)
Skin rashBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one sideBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LMBRD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al