Tratti

Tratti collegati a LMBRD1

LMBR1 domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 53 tratti a LMBRD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood homocystine	Sempre
Methylmalonic acidemia	Sempre
Methylmalonic aciduria	Sempre
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Molto spesso (80–99%)
Vitamin B12 deficiency	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	A volte (5–29%)
Decreased methionine synthase activity	Non registrato
Decreased plasma methionine	Non registrato
High blood cystathionine levels	Non registrato
High urine cystathionine levels	Non registrato
High urine homocystine levels	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Inflammation of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Inflammation of the tongue	A volte (5–29%)
Eye folds	Non registrato
High palate	Non registrato
Thin red part of the upper lip	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Megaloblastic anemia	Molto spesso (80–99%)
Intraventricular hemorrhage	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Incoordination	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Non registrato
Small ears	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Skin rash	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LMBRD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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