Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z LMBRD1

LMBR1 domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z LMBRD1 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated blood homocystineZawsze
Methylmalonic acidemiaZawsze
Methylmalonic aciduriaZawsze
Decreased circulating adenosylcobalamin concentrationBardzo często (80–99%)
Decreased circulating methylcobalamin concentrationBardzo często (80–99%)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentrationBardzo często (80–99%)
Vitamin B12 deficiencyBardzo często (80–99%)
Elevated circulating propionylcarnitine concentrationCzasami (5–29%)
Decreased methionine synthase activityNie odnotowano
Decreased plasma methionineNie odnotowano
High blood cystathionine levelsNie odnotowano
High urine cystathionine levelsNie odnotowano
High urine homocystine levelsNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormal facial shapeCzęsto (30–79%)
Inflammation of the mouthCzęsto (30–79%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Inflammation of the tongueCzasami (5–29%)
Eye foldsNie odnotowano
High palateNie odnotowano
Thin red part of the upper lipNie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Megaloblastic anemiaBardzo często (80–99%)
Intraventricular hemorrhageCzasami (5–29%)
Low blood cell countCzasami (5–29%)
Low blood neutrophil countCzasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinCzasami (5–29%)
Low platelet countCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
EpilepsyCzęsto (30–79%)
Global developmental delayCzęsto (30–79%)
Intellectual disabilityCzęsto (30–79%)
LethargyCzęsto (30–79%)
Neurodevelopmental delayCzęsto (30–79%)
IncoordinationNie odnotowano

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightCzęsto (30–79%)
Growth delayCzęsto (30–79%)
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)
Small for gestational ageCzęsto (30–79%)
Short statureCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormality of the heartCzęsto (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyCzasami (5–29%)
Patent ductus arteriosusCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagusCzasami (5–29%)
Enlarged liverCzasami (5–29%)
Reduced number of intrahepatic bile ductsCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsNie odnotowano
Small earsNie odnotowano

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Recurrent infectionsCzęsto (30–79%)
Skin rashCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Generalized decreased muscle toneNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Club feetCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Absent kidney on one sideCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LMBRD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test