Traits

Traits linked to LMBRD1

LMBR1 domain containing 1

The Human Phenotype Ontology links 53 traits to LMBRD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood homocystine	Immer
Methylmalonic acidemia	Immer
Methylmalonic aciduria	Immer
Decreased circulating adenosylcobalamin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating methylcobalamin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating palmitoleylcarnitine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Vitamin B12 deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating propionylcarnitine concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased methionine synthase activity	Nicht erfasst
Decreased plasma methionine	Nicht erfasst
High blood cystathionine levels	Nicht erfasst
High urine cystathionine levels	Nicht erfasst
High urine homocystine levels	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Inflammation of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Megaloblastic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Intraventricular hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Reduced number of intrahepatic bile ducts	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst
Small ears	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Skin rash	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LMBRD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen