Rysy

Rysy spojené s CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CREB3L1 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Compression fracture of a vertebral body	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Multiple rib fractures	Vždy
Narrow chest	Vždy
Recurrent fractures	Vždy
Short long bone	Vždy
Osteopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased number of teeth	Vždy
Extra bones within cranial sutures	Vždy
Small retruded chin	Vždy
Soft skullcap	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Angulated long bone in upper arm	Vždy
Bowing of the long bones	Vždy
Disproportionately short middle portion of limb	Vždy
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Vždy
Prolonged bleeding time	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CREB3L1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test