Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CREB3L1
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Human Phenotype Ontology łączy z CREB3L1 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Zawsze |
| Double-Jointed | Zawsze |
| Flattened vertebrae | Zawsze |
| Multiple rib fractures | Zawsze |
| Narrow chest | Zawsze |
| Recurrent fractures | Zawsze |
| Short long bone | Zawsze |
| Osteopenia | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased number of teeth | Zawsze |
| Extra bones within cranial sutures | Zawsze |
| Small retruded chin | Zawsze |
| Soft skullcap | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Angulated long bone in upper arm | Zawsze |
| Bowing of the long bones | Zawsze |
| Disproportionately short middle portion of limb | Zawsze |
| Disproportionately short upper portion of limb | Zawsze |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Zawsze |
| Prolonged bleeding time | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Zawsze |
| Small for gestational age | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Conductive deafness | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CREB3L1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni