Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CREB3L1
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu CREB3L1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Întotdeauna |
| Double-Jointed | Întotdeauna |
| Flattened vertebrae | Întotdeauna |
| Multiple rib fractures | Întotdeauna |
| Narrow chest | Întotdeauna |
| Recurrent fractures | Întotdeauna |
| Short long bone | Întotdeauna |
| Osteopenia | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased number of teeth | Întotdeauna |
| Extra bones within cranial sutures | Întotdeauna |
| Small retruded chin | Întotdeauna |
| Soft skullcap | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Angulated long bone in upper arm | Întotdeauna |
| Bowing of the long bones | Întotdeauna |
| Disproportionately short middle portion of limb | Întotdeauna |
| Disproportionately short upper portion of limb | Întotdeauna |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Întotdeauna |
| Prolonged bleeding time | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Întotdeauna |
| Small for gestational age | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Conductive deafness | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CREB3L1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni