Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
CREB3L1 ile ilişkili özellikler
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Human Phenotype Ontology, CREB3L1 ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Her zaman |
| Double-Jointed | Her zaman |
| Flattened vertebrae | Her zaman |
| Multiple rib fractures | Her zaman |
| Narrow chest | Her zaman |
| Recurrent fractures | Her zaman |
| Short long bone | Her zaman |
| Osteopenia | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased number of teeth | Her zaman |
| Extra bones within cranial sutures | Her zaman |
| Small retruded chin | Her zaman |
| Soft skullcap | Her zaman |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Angulated long bone in upper arm | Her zaman |
| Bowing of the long bones | Her zaman |
| Disproportionately short middle portion of limb | Her zaman |
| Disproportionately short upper portion of limb | Her zaman |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Her zaman |
| Prolonged bleeding time | Her zaman |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Her zaman |
| Small for gestational age | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Conductive deafness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CREB3L1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde