Požymiai

Su CREB3L1 susiję požymiai

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su CREB3L1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Compression fracture of a vertebral body	Visada
Double-Jointed	Visada
Flattened vertebrae	Visada
Multiple rib fractures	Visada
Narrow chest	Visada
Recurrent fractures	Visada
Short long bone	Visada
Osteopenia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased number of teeth	Visada
Extra bones within cranial sutures	Visada
Small retruded chin	Visada
Soft skullcap	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Angulated long bone in upper arm	Visada
Bowing of the long bones	Visada
Disproportionately short middle portion of limb	Visada
Disproportionately short upper portion of limb	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Visada
Prolonged bleeding time	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Small for gestational age	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CREB3L1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test