Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til CREB3L1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Compression fracture of a vertebral bodyAltid
Double-JointedAltid
Flattened vertebraeAltid
Multiple rib fracturesAltid
Narrow chestAltid
Recurrent fracturesAltid
Short long boneAltid
OsteopeniaIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased number of teethAltid
Extra bones within cranial suturesAltid
Small retruded chinAltid
Soft skullcapAltid

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Angulated long bone in upper armAltid
Bowing of the long bonesAltid
Disproportionately short middle portion of limbAltid
Disproportionately short upper portion of limbAltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Bruising susceptibilityAltid
Prolonged bleeding timeAltid

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureAltid
Small for gestational ageIkke registreret

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Conductive deafnessIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeballAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CREB3L1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test