Per chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a CREB3L1
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a CREB3L1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Per chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Per chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Sempre |
| Double-Jointed | Sempre |
| Flattened vertebrae | Sempre |
| Multiple rib fractures | Sempre |
| Narrow chest | Sempre |
| Recurrent fractures | Sempre |
| Short long bone | Sempre |
| Osteopenia | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased number of teeth | Sempre |
| Extra bones within cranial sutures | Sempre |
| Small retruded chin | Sempre |
| Soft skullcap | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Angulated long bone in upper arm | Sempre |
| Bowing of the long bones | Sempre |
| Disproportionately short middle portion of limb | Sempre |
| Disproportionately short upper portion of limb | Sempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Sempre |
| Prolonged bleeding time | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Sempre |
| Small for gestational age | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Conductive deafness | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CREB3L1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Per chi lavoriamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane