Özellik

Basilar invagination

Projection of the tip of the dens more than 5 mm above a line joining the hard palate to the posterior lip of the foramen magnum (Chamberlain's line) or the tip of the dens is greater than 7 mm above McGregor's line (the back of the hard palate to the lowest point of the occipital squama).

HPO HP:0012366

Vücut sistemi: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Basilar invagination, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Basilar invagination ile ilişkili 4 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Basilar invagination özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
MYF5myogenic factor 5	Sık (%30–79)	1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
SLF2SMC5/6 complex localization factor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal posterior cranial fossa morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.