Trăsături

Trăsături asociate cu TMEM222

transmembrane protein 222

Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu TMEM222, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)
Simplified gyral pattern	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Esodeviation	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spastic tetraparesis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elbow flexion contracture	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small nail	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMEM222 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu