Cechy

Cechy powiązane z TMEM222

transmembrane protein 222

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM222 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Simplified gyral pattern	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Esodeviation	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spastic tetraparesis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Elbow flexion contracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small nail	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM222 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test