Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMEM222

transmembrane protein 222

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til TMEM222, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Motor delay	Altid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Esodeviation	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM222 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test