Rysy

Rysy spojené s TMEM222

transmembrane protein 222

Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM222 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Motor delay	Vždy
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Esodeviation	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Elbow flexion contracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nail	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM222 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test