Požymiai

Su TMEM222 susiję požymiai

transmembrane protein 222

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su TMEM222, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Motor delay	Visada
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Wide based walk	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Periventricular white matter hyperintensities	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Simplified gyral pattern	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Esodeviation	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spastic tetraparesis	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elbow flexion contracture	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nail	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM222 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test