Özellikler

TMEM222 ile ilişkili özellikler

transmembrane protein 222

Human Phenotype Ontology, TMEM222 ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Periventricular white matter hyperintensities	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Simplified gyral pattern	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Esodeviation	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elbow flexion contracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nail	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMEM222 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al