Merkmale

Mit TMEM222 verknüpfte Merkmale

transmembrane protein 222

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit TMEM222, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Motor delay	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Esodeviation	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nail	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM222 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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