Trăsături

Trăsături asociate cu SLC9A7

solute carrier family 9 member A7

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu SLC9A7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Delayed ability to sit	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Wide based walk	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long face	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Drooling	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Midface retrusion	Uneori (5–29%)
Myopathic facies	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
High frontal hairline	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Overweight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC9A7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu