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Tratti
Tratti collegati a SLC9A7
solute carrier family 9 member A7
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a SLC9A7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| IQ between 34 and 49 | Sempre |
| Brisk reflexes | Spesso (30–79%) |
| Delayed ability to walk | Spesso (30–79%) |
| Abnormal gait | A volte (5–29%) |
| Attention deficit | A volte (5–29%) |
| Babinski sign | A volte (5–29%) |
| Delayed ability to sit | A volte (5–29%) |
| Delayed speech and language development | A volte (5–29%) |
| Wide based walk | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Long face | Spesso (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Drooling | A volte (5–29%) |
| Long philtrum | A volte (5–29%) |
| Midface retrusion | A volte (5–29%) |
| Myopathic facies | A volte (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | A volte (5–29%) |
| High frontal hairline | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | A volte (5–29%) |
| Muscle weakness | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | Spesso (30–79%) |
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Overweight | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC9A7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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