Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC9A7

solute carrier family 9 member A7

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til SLC9A7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to sit	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long face	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Myopathic facies	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
High frontal hairline	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Overweight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC9A7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test