Cechy

Cechy powiązane z SLC9A7

solute carrier family 9 member A7

Human Phenotype Ontology łączy z SLC9A7 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Delayed ability to sit	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Long face	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Myopathic facies	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
High frontal hairline	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Overweight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC9A7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test