Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC9A7 susiję požymiai

solute carrier family 9 member A7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su SLC9A7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
IQ between 34 and 49Visada
Brisk reflexesDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Abnormal gaitKartais (5–29%)
Attention deficitKartais (5–29%)
Babinski signKartais (5–29%)
Delayed ability to sitKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Wide based walkKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long faceDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
DroolingKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
Midface retrusionKartais (5–29%)
Myopathic faciesKartais (5–29%)
Thin red part of the upper lipKartais (5–29%)
High frontal hairlineNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)
Muscle weaknessKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerDažnai (30–79%)
Dropped archesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedKartais (5–29%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OverweightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC9A7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test