Trăsături

Trăsături asociate cu PCDH15

protocadherin related 15

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu PCDH15, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Blind spot	Foarte des (80–99%)
Difficulties with night vision	Foarte des (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Foarte des (80–99%)
Visual loss	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Decreased clarity of vision	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clumsy tandem walking	Foarte des (80–99%)
Abnormality of balance	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Abnormal cochlea morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal vestibular function	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PCDH15 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu