Merkmale

Mit PCDH15 verknüpfte Merkmale

protocadherin related 15

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit PCDH15, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Blind spot	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulties with night vision	Sehr häufig (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Visual loss	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clumsy tandem walking	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of balance	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Abnormal cochlea morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PCDH15 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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