Ominaisuudet

Geeniin PCDH15 yhdistetyt ominaisuudet

protocadherin related 15

Human Phenotype Ontology yhdistää PCDH15-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Blind spot	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Visual loss	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clumsy tandem walking	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of balance	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital sensorineural hearing impairment	Aina
Sensorineural hearing impairment	Aina
Abnormal cochlea morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vestibular function	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PCDH15-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test