Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PCDH15

protocadherin related 15

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til PCDH15, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Blind spot	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Visual loss	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clumsy tandem walking	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital sensorineural hearing impairment	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Abnormal cochlea morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PCDH15 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test