Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PCDH15 susiję požymiai

protocadherin related 15

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su PCDH15, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal electroretinogramLabai dažnai (80–99%)
Blind spotLabai dažnai (80–99%)
Difficulties with night visionLabai dažnai (80–99%)
Rod-cone dystrophyLabai dažnai (80–99%)
Visual lossLabai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Decreased clarity of visionDažnai (30–79%)
Loss of peripheral visionDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clumsy tandem walkingLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of balanceDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
AnxietyKartais (5–29%)
DepressionKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital sensorineural hearing impairmentVisada
Sensorineural hearing impairmentVisada
Abnormal cochlea morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal vestibular functionLabai dažnai (80–99%)
Hearing impairmentNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PCDH15 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test