Özellikler

PCDH15 ile ilişkili özellikler

protocadherin related 15

Human Phenotype Ontology, PCDH15 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Blind spot	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Rod-cone dystrophy	Çok sık (%80–99)
Visual loss	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clumsy tandem walking	Çok sık (%80–99)
Abnormality of balance	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital sensorineural hearing impairment	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Abnormal cochlea morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal vestibular function	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PCDH15 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al