Egenskaber

Egenskaber knyttet til PCDH15

protocadherin related 15

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til PCDH15, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Visual loss	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clumsy tandem walking	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital sensorineural hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Abnormal cochlea morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PCDH15 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test