Tunnused

Geeniga PCDH15 seotud tunnused

protocadherin related 15

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PCDH15 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal electroretinogram	Väga sageli (80–99%)
Blind spot	Väga sageli (80–99%)
Difficulties with night vision	Väga sageli (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Väga sageli (80–99%)
Visual loss	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Decreased clarity of vision	Sageli (30–79%)
Loss of peripheral vision	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clumsy tandem walking	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of balance	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital sensorineural hearing impairment	Alati
Sensorineural hearing impairment	Alati
Abnormal cochlea morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vestibular function	Väga sageli (80–99%)
Hearing impairment	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PCDH15 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test