Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PCDH15

protocadherin related 15

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan PCDH15, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Blind spot	Heel vaak (80–99%)
Difficulties with night vision	Heel vaak (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Visual loss	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)
Loss of peripheral vision	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clumsy tandem walking	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of balance	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital sensorineural hearing impairment	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Abnormal cochlea morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vestibular function	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PCDH15 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen